Nanisme

Le nanisme est défini par une petite taille par rapport à la moyenne : inférieure de plus de 20 %. Un nain mesure généralement moins de 1,42 m.

Toutes les caractéristiques du nanisme dans notre article.

Nanisme : généralités

Le nanisme est une affection congénitale, causée par différentes sortes de maladie.L'adjectif congénital désigne la précocité de la maladie : elle est présente dès la naissance. En voici les caractéristiques :

• Les maladies causales de nanisme les plus connues sont l'achondroplasie, l'ostéosynthèse imparfaite et le syndrome de Morquio.
• On distingue le nanisme harmonieux (corps proportionnellement petit) du nanisme dysharmonieux : l'atteinte des os longs raccourcit les membres alors que le tronc est de dimension normale.
• La plupart du temps, il s'agit d'une maladie génétique mais dans la plupart des cas, il s'agit d'une mutation génétique de novo, les parents sont indemnes. Ainsi, tout le monde est susceptible d'avoir un enfant de petite taille.
• Le nanisme nécessite un suivi médical et psychologique étroit.

Causes du nanisme

Le nanisme peut résulter de différentes causes.

Maladies osseuses constitutionnelles

Elles comprennent :

• Pseudo-achondroplasie : nanisme disproportionné, caractéristiques proches de l'achondroplasie. On les différencie par la démarche dandinante et l'hyperlaxité articulaire.
• Dysplasie spondylo-épiphysaire : nanisme proportionné. Maladie osseuse altérant spécifiquement les extrémités osseuses et les vertèbres.
• Ostéogenèse imparfaite, plus communément appelée maladie des os de verres : nanisme proportionné ou non.

Maladies cartilagineuses constitutionnelles ou collagénoses

Ces maladies sont :

• Achondroplasie : nanisme disproportionné. Maladie du cartilage de conjugaison essentiel à la croissance des os longs.
• Dysplasie diastrophique : nanisme disproportionné dont les membres sont très déformés.
• Syndrome de Kniest : nanisme proportionné. Collagénose.

Maladies métaboliques

Les maladies métaboliques comprennent :

• Syndrome de Morquio : nanisme disproportionné sévère (1 m en moyenne à l'âge adulte). Atteinte d'un composant intracellulaire, le lysozyme ayant pour conséquence l'accumulation d'une macromolécule glucidique dans les tissus.
• Nanisme hypophysaire : nanisme proportionné. Maladie endocrinienne avec défaut de synthèse d'hormone de croissance par l'hypophyse.

Maladies autres avec atteinte osseuse

Elles consistent en plusieurs syndromes :

• Syndrome de Seckel : nanisme proportionné. Maladie génétique avec atteinte de plusieurs tissus dont l'os.
• Syndrome de Turner : nanisme proportionné. Anomalie chromosomique (45 chromosomes, X). La personne de sexe féminin possède un chromosome X en moins, ce qui engendre plusieurs particularités : petite taille, dysmorphie des membres, du visage et du cou...

Retard de croissance intra-utérin

Il s'agit d'un nanisme proportionné, avec un retard de croissance du fœtus, non rattrapé ensuite.

Problèmes de santé engendrés par le nanisme

Le nanisme selon sa cause, peut engendrer différents problèmes de santé dont voici une liste non exhaustive des plus fréquents.

Dès l'enfance

Dès l'enfance, on trouve les troubles suivants :

• Malformations de la mâchoire, de la dentition et de la fente palatine : plus fréquent chez les nanismes intégrés dans un syndrome. Il est parfois nécessaire d'avoir recours à la chirurgie.
• Hypotonie et retard de développement moteur de l'enfant : grosseur excessive de la tête et sténose cervicale entraînent un retard d'acquisition par faiblesse musculaire.
• Troubles neuropsychologiques : difficultés mathématiques, de la vision spatiale ou retard du langage plus fréquents bien que les fonctions cognitives restent intactes.
• Otites et perte auditive : l'atteinte des os et du cartilage de l'oreille facilite les infections pouvant fragiliser les tympans.
• Hydrocéphalie par excès le liquide céphalo-rachidien (LCR) : la boîte crânienne étant trop petite pour le cerveau, ce dernier se retrouve comprimé tout contre le crâne, empêchant le bon déroulement de la résorption du LCR. En général, cela finit par rentrer dans l'ordre spontanément.

À l'acquisition de la taille adulte

À l'âge adulte, on dénombre :

• Difficultés respiratoires, de type apnée du sommeil : essentiellement pour l'achondroplasie, dues à un cou court.
• Compression de la moelle épinière par étroitesse de vertèbres : plus fréquente chez les patients atteints d'achondroplasie, nécessite souvent une intervention chirurgicale.
• Anomalies de la colonne vertébrale : les courbures de la colonne vertébrale s'accentuent chez le nain, la faiblesse musculaire est de nouveau impliquée dans ce phénomène.
• Douleurs ostéotendineuses et arthrose : très fréquent, les articulations s'usent prématurément chez le nain.

Pour aller plus loin :

• Quelles sont les causes de la surdité congénitale ? Le point.
• Notre article revient sur les facteurs de risque de cancer des os.
• L'infertilité peut être d'origine hormonale. Consultez notre article pour en savoir plus.